نوشته های مرتبط
بیماری ای بی یا اپیدرمولیز بولوسا چیست؟
بیماری ای بی (EB – Epidermolysis bullosa) یک نوع بیماری ارثی بوده که در بافت های پوستی و غشای مخاطی تاول ایجاد می کند. در واقع بیماری ای بی از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن به وجود می آید، این بیماری پوست را بسیار حساس و شکننده می کند و کوچکترین اصطکاک و یا ضربه، لایه پوستی را جدا میکند و در نتیجه ایجاد تاول میکند، افرادی که به این بیماری مبتلا هستند در معرض ریسک سرطان پوست هستند. بیماری ای بی جزو بیماریهای نادر محسوب میشود.
شدت بیماری ای بی از ملایم تا کشنده تغیر می کند و شیوع آن ۱ در ۵۰۰۰۰ می باشد، و در تمامی گروه های قومی و نژادی بروز می کند.
پوست دارای دو لایه می باشد:
- لایه خارجی که روی پوست است و به اصطلاح علمی (اپیدرم) می گویند
- لایه داخلی پوست (درمیس) نام دارد.
در پوست افراد سالم قلاب های پروتئینی که از کلاژن به وجود آمده بین دو لایه از پوست وجود دارند، این قلاب وظیفه دارند که مانع حرکت مستقل (اصطکاکی) لایه خارجی و داخلی پوست شوند. افرادی که به بیماری ای بی مبتلا هستند، در واقع هردو لایه پوستی آنها فاقد این پروتئین می باشد و چنانچه کوچکترین آسیب و یا اصطکاکی بین این دو لایه رخ دهد، ایجاد تاول و زخم های بسیار دردناک میشود. درد زخم های این افراد برابر است با سوختگی درجه.
بیماری ای بی در اصطلاح به کودکان پروانه ای نیز مشهور است و دلیل نامگذاری آن این است که پوست آنان مانند بال های پروانه شکننده میشود.
بیماری ای بی می تواند به دو صورت بروز پیدا کن:
- در دسته نخست افراد مادر زادی به این بیماری پوستی دچار میشوند
- در دسته دوم افراد در بدو تولد به این بیماری مبتلا میشوند.
بیماری ای بی انواع مختلفی دارد که به جهش ژنی و تغییرات ژنی مرتبط است، و به دو صورت دسته بندی میشود:
- بیماری ژنتیکی غالب
- بیماری ژنتیکی مغلوب
بیماری ژنتیکی مغلوب: افرادی که دارای بیماری مغلوب می باشند، احتمالا در خانواده های به دنیا آمده اند که ازدواج فامیلی زیادی در آنجا صورت گرفته است.
بیماری ژنتیکی غالب: این نوع در ازدواج غیر فامیلی هم رخ داده است، در واقع افرادی که هیچ گونه نسبت فامیلی هم با یکدیگر نداشته، فرزندان شان به بیماری ای بی مبتلا شده است.
علایم بیماری اپیدرمولیز بولوسا (EB):
- عفونت، قرمزی و گرما در یک نقطه باز از پوست
- خرخر کردن صدا، سرفه و مشکلات تنفسی
- چرک یا یک ترشح زرد رنگ
- تاول زدن نزدیک چشم و بینی
- وجود تاول ها از بدو تولد کودک
- پوسیدگی دندان و یا ریزش مو
- تغییر شکل و یا از دست دادن ناخن
- تاول زدن نزدیک دهان و گلو
- مشکل در خوردن و بلعیدن غذا
- تاول زدن پوست بعد از آسیب مانند فشار و یا اصطکاک
- جرم گرفتگی شدید بر روی سطح زخم
- خط قرمز یا لایه ای زیر پوست که به دور از ناحیه ی تاول زده گسترده تر میشود
کودکان مبتلا به این بیماری در ابتدای تولد سالم هستند اما چند ساعت بعد از تولد تاول‌ها و زخمهایی بر بدن بخصوص دست و پای این بیماران ایجاد میشود.
درمان بیماری ای بی؟
متاسفانه درمان قطعی برای این بیماری بدست نیامده و تنها مراقبت های روزانه و بانداژ کردن زخم ها و همچنین جلوگیری از تاول زدن، مراقبت از پوست تاول زده و درمان عفونت و رفع مشکلات تغذیه میتوان از بیمار مراقبت کرد. در کل کنار آمدن با این بیماری سخت است. افرادی که به صورت ژنتیکی و مادرزادی به بیماری ای بی مبتلا میشوند احتمال دارد حساسیت غذایی داشته باشند، زیرا این بیماری حساسیت غذایی زیاد داشته و باید در درمان حساسیت غذایی او تلاش و دقت شود.
پیشگیری از بیماری ای بی یا اپیدرمولیز بولوسا (EB)
تحقیقات و بررسی های انجام شده در مورد جهش‌های ژنتیکی مربوط به بیماری ای بی می تواند، جهش ژن مخصوص را در خانواده‌ها تعیین کند و با توجه به آن تست‌های پیش از تولد جنین در خطر ای بی (معمولا هفته ۸ تا ۱۰) را بررسی نمود. لذا یک مشاوره ژنتیک نیز می‌تواند مشاوره ای را درباره بارداری در خانواده های مستعد به بیماری ای بی به زوجین بدهد، و نقش مهم و قابل توجهی را در جلوگیری از افزایش این بیماری ایفا کند. به‌طور کلی توصیه میشود برای جلوگیری از این بیماری از ازدواج‌های فامیلی جدا خودداری کنید.
بیماری ای بی یا اپیدرمولیز بولوسا چیست؟, کودکان پروانه ای, بیماری ای بی ((EB) Epidermolysis bullosa), ,EB علایم بیماری اپیدرمولیز بولوسا (EB), بیماری ژنتیکی مغلوب, بیماری ژنتیکی غالب, درمان بیماری ای بی چیست, پیشگیری از بیماری ای بی یا اپیدرمولیز بولوسا (EB), درمان بیماری اپیدرمولیز بولوسا EB , پزشکان متخصص بیماری های پوستی ارومیه, فوق تخصص بیماریهای عفونی ارومیه, پزشک فوق تخصص بیماریهای پوستی ارومیه,