سندروم ژیلبرت Gilbert’s syndrome
سندروم ژیلبرت چیست؟ (سندروم گیلبرت)
اختلالی ارثی آنزیمی کبد است که به دلیل کمبود آنزیم خاصی( UDPGT ) در کبد، بیلی روبین غیر کونژوگه به نوع کونژوگه تبدیل نمیگردد و موجب افزایش خفیف بیلی روبین غیرکونژوگه سرم و زردی صلبیه چشم میشود. به آن زردی غیرهمولیز فامیلی هم گفته میشود (دلیل این نام در ادامه خواهد آمد).
در واقع سندورم ژیلبرت یعنی افزایش بیلی روبین غیرکونژوگه سرم در غیاب همولیز و آزدگی سلولهای کبدی.
سندروم ژیلبرت شایع ترین اختلال ارثی در متابولیسم بیلی روبین است که در مرد و زن دیده میشود اما در مردان بیشتر است. طوری که حدود ۷ درصد مردان سندروم ژیلبرت دارند.
بیلی روبین: از شکسته شدن هموگلوبین گولبولهای قرمز خون، بیلی روبین تولید میگردد.
بیلی روبین ایجاد شده به وسیله سلولهای کبدی برداشت میشود به وسیله آنزیمی با گلوکورونیک اسید باند شده و به شکل کونژوگه در می آید و سپس به درون سیستم صفراوی ترشح میشود و از طریق مدفوع دفع میشود.
در طی هریک از این مراحل، برداشت و کونژوگه کردن و دفع آن چنانچه مشکلی پیش آید، در نتیجه میزان بیلی روبین سرم افزایش میابد.
چگونه بیلی روبین نوع غیرکونژوگه افزایش میابد؟
تخریب بیشتر هموگلوبین و کاهش برداشت کبدی و یا کاهش کونژوگه کردن موجب افزایش نوع غیرکونژوگه میشود.
چگونه بیلی روبین نوع کونژوگه افزایش میابد؟
کاهش دفع منجر به افزایش بیلی روبین کونژوگه میشود.
در حالت طبیعی میزان بیلی روبین سرم کمتر از ۱میلی گرم در دسی لیتر است و بیش از ۹۶% بیلی روبین سرم از نوع غیرکونژوگه است.
علائم سندروم ژیلبرت
بیشتر اوقات افراد مبتلا به سندروم ژیلبرت از خود علائمی نشان نمیدهند، اما شایع ترین علامت آن زردی صلبیه چشم است و اکثر به صورت تصادفی تشخیص داده میشود هنگامی که افراد برای آزمایش های دیگر مراجعه مینمایند.
چرا به سندروم ژیلبرت زردی غیرهمولیز فامیلی هم میگویند؟
این سندروم میتواند ارثی نیز باشد و بالا رفتن بیلی روبین سرم نه به علت تخریب بیشتر هموگلوبین باشد و نه به علت آزردگی سلولهای کبدی.
تشخیص سندروم ژیلبرت؟
برای تشخیص سندروم باید همولیز رد شده باشد و آنزیم های کبدی طبیعی باشد.
در سندروم گیلبرت ، سطح سرمی بیلی روبین کمتر از ۵ میلی گرم در دسی لیتر است (اغلب ۳ میلی گرم در دسی لیتر). اما این مقدار در افراد مبتلا نوسان دارد و هنگامی که شخص به بیماری های تب دار مبتلا میشود و یا در هنگام مواجه با استرس و فعالیتهای فیزیکی سنگین و ناشتایی بالاتر میرود.
درمان سندروم ژیلبرت؟
هیچ درمانی برای سندروم ژیلبرت وجود ندارد. اما این اطمینان را به بیمار میدهیم که علت زردی و افزایش بیلی روبین هیچ خطری ندارد و موقتی هستند و نباید نگران باشید.
فقط این نکات را رعایت نمایید تا تشدید نشود:
- ناشتا نمانید و زود صبحانه بخورید
- هیچگاه خود را زیاد خسته نکنید ( فعالیتهای بدنی سنگین و ورزش سنگین و ..)
- از مواردی که موجب افسرگی میشوند دوری کنید
- اضطراب و فشارهای عصبی برای سندروم ژیلبرت خطرناکند
- مصرف دخانیات و الکل و مواد مخدر را کنار بگذارید
- هنگامی که تب کردید فورا آنرا برطرف نمایید
چه داروهایی برای کاهش میزان بیلی روبین سرم وجود دارند؟
فنوباربیتال: این دارو فعال کننده آنزیم UDPG005 است
کلوفیبرات : زردی چشم را کاهش میدهد و در القاء کونژوگاسیون موثرتر از فنوباربیتال است.
اسید فولیک: کمبود اسید فولیک یکی از عوامل افزایش دهنده تولید بیلی روبین در روند خونسازی غیر موثر میباشد.
پیشگیری از سندروم ژیلبرت؟
سندروم ژیلبرت اختلالی ارثی و خوش خیم است و هیچ ارتباطی با کاهش طول عمر ندارد و افراد متبلا به آن مانند افراد عادی میتوانند زندگی نمایند و هیچ گونه نگرانی از این بابت نداشته باشند. حتی به دلیل اثرات آنتی اکسیدانتی بیلی روبین، خطر حوادث قلبی عروقی و آترواسکولروزیس و سرطانهای کولورکتال در این افراد ممکن است کمتر از افراد عادی باشد.